Paraplegia spastică ereditară sau parapareza spastică familială (HSP), Sindromul Strumpell- Lorain
Sanda Marchian
Definiţie clinică
Formele ereditare de paraplegia spastică au fost descrise pentru prima
dată de Strumppel în 1983, iar mai apoi Lorrain a dezvoltat acest
concept.
Trăsătura comună a acestor sindroame este spasticitatea progresivă şi
severă a extremităţilor. Este o afecţiune care se manifestă divers fie
în forme necomplicate când apare doar afectarea motorie, fie în forme
complicate când se asociază şi manifestări neurologice (ataxie, retard
mental, demenţă, afectare senzorială vizuală sau auditivă, afecţiuni ale
pielii).
Frecvenţa bolii
În Europa frecvenţa bolii este estimată la 1-9 cazuri/100.000 indivizi.
Este însă o boală rară şi există un număr mare de cazuri greşit
diagnosticate cu HSP, care modifică incidenţa reală a bolii estimată a
fi 3/100.000.
Aspecte genetice
Boala se poate transmite printr-o genă legată de X, sau autozomal
recesivă, sau autozomal dominantă în funcţie de localizarea genei pe
cromozom. Au fost identificate mai multe gene (SPG) responsabile pentru
acest sindrom: gene dominante pe cromozomul 2p şi pe cromozomul 14q-15q,
gene recesive (pe cromozomii 8q12-q13 şi 16q) şi gene localizate pe
cromozomul Xq21.
Semne clinice
Forma spastică necomplicată poate să apară la orice vârstă (din
copilărie până la vârstnici), cei mai mulţi pacienţi acuză că simptomele
au debutat între decada a 2-a şi a 4-a de viaţă.
HSP nu evoluează ca o boală singulară, ea se va manifesta printr-o
diversitate de boli diverse a căror prim simptom este slăbiciunea şi
spasticitatea progresivă şi generală a extremităţilor inferioare.
• Spasticitatea este o creştere a tonusului muscular care produce
rigiditate; tonusul muscular este dat de contracţia continuă a muşchilor
chiar şi în repaus ca urmare a unui reflex dintre nervii terminali din
muşchi şi măduva spinării care reglează tonusul muscular; în mod normal
nervii spinali motori controlează şi scad acest act reflex, dar în HSP
ca urmare a afectării nervilor spinali, acest reflex nu scade aşa cum ar
fi normal şi rezultatul este hiperreactivitatea reflexă şi creşterea
tonusului muscular.
• Forma autozomal dominantă necomplicată a fost recent descrisă: după o
sarcină, o naştere şi o dezvoltare normală în prima copilărie copiii
dezvoltă rigiditatea piciorului şi tulburări de mers din cauza
dificultăţii flexiei do• Semnul comun principal este dificultatea
progresivă a mersului, a cărei severitate variază (de la necesitatea
asistării sau a scaunului cu rotile până la mers independent în formele
uşoare).
• Tulburări de mers:
- mersul poticnit în special pe teren accidentat
- tremurul necontrolat al picioarelor
• Pierderea echilibrului – pentru foarte mulţi bolnavi poate fi primul simptom
• Musculatura slăbeşte dar creşte tonusul muscular.
• Unii pacienţi acuză reducerea sensibilităţii în regiunea distală a picioarelor.
• Unii bolnavi pot prezenta probleme urinare (incontinenţă – pierderea
urinii, senzaţia de urinare urgentă deşi vezica nu este plină).
• Multe din simptomele afecţiunii nu sunt direct cauzate de boală, ci
rezultă din spasticitatea musculară, slăbiciune sau hiperreactivitatea
reflexelor.
• Alte deficite cum ar fi tulburările vizuale, fasciculaţiile, demenţa,
accesele şi neuropatia periferică nu ar trebui atribuite paraplegiei
spastice necomplicate, iar pacienţii cu astfel de simptome trebuie
investigaţi pentru alte afecţiuni neurologice înrudite.
• Vârsta de debut, progresivitatea instalării simptomelor şi agravarea
disabilităţilor sunt variabile de la o formă de boală la alta, de la
individ la individ.
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Diagnosticul se stabileşte, în funcţie de pacient pe baza semnelor
clinice prezentate mai sus, a examenului fizic, examenului neurologic
precum şi a examinărilor de laborator, explorări electrofiziologice,
examenului histopatologic sau RMNsolicitate de medicul specialist.
Sfat genetic
Consultul genetic, respectiv sfatul genetic în familiile cu risc
crescut vor urmări să prevină naşterea unor copii afectaţi cu această
boală invalidantă. Acest lucru este foarte dificil având în vedere
heterogenitatea crescută a bolii.
Identificarea mai multor gene mutante explică diversitatea semnelor
clinice şi particularităţile modelului ereditar de transmitere a bolii
în familii diferite, cînd uneori sexul părintelui bolnav influenţează
care copil va face boala (băiat sau fată) şi dacă este suficient ca unul
sau amândoi părinţii să transmită gena urmaşilor. De asemenea
gravitatea semnelor clinice sau vârsta de debut a bolii pot fi în
legătură cu tipul de genă mutantă moştenită.
Diagnostic prenatal
Diagnosticul prenatal este posibil prin metoda directă dacă mutaţia
genei a fost caracterizată în familie şi prin metoda indirectă, dacă,
după caracterizarea haplotipurilor familiale, s-a demonstrat legătura cu
unul din locii genei.
Având în vedere expresivitatea, chiar intrafamilială, foarte variabilă a
bolii diagnosticul prenatal ridică probleme etice, mai ales în cazurile
cu transmitere autozomal dominantă, în care riscul transmiterii bolii
la descendenţi este de 50%.
Evoluţie şi prognostic
La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii:
- contractura muşchiului solear
- picioarele reci
- oboseala
- durerile de spate sau genunchi
- depresia
Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun,
în schimb estimarea prognosticului pentru formele complicate este
dificilă pentru că fiecare caz are particularităţile sale.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire
De obicei nu există tratament care să prevină, să întârzie sau să
vindece disabilităţile progresive care se instalează la aceşti pacienţi.
Cu toate acestea tratamentele cunoscute paraplegiei cronice de altă
cauză pot fi folositoare.
Tratament medicamentos; se pot administra:
- antispasmodice pentru că inhibă acţiunea acetilcolinei şi astfel diminuează spasticitatea musculaturii netede,
- miorelaxante ale musculaturii scheletale
- sedative de tipul benzodiazepimelor (diazepam) care pot acţiona pe măduva spinării şi induce relaxarea musculară
Programul de realibilitare
Exerciţiul fizic regulat (gimnastica medicală) este cel mai important
mijloc terapeutic pentru că menţine şi îmbunătăţeşte motricitatea,
mobilitatea şi forţa musculară. De asemenea el menţine capacitatea
aerobă şi starea funcţională bună a aparatului cardiovascular. Cu toate
că nu opreşte procesul degenerativ al măduvei spinării bolnavii cu
paraplegie spastică trebuie să practice un exerciţiu fizic continuu de
câteva ori/săptămână sub îndrumarea unui kinetoterapeut.
Exerciţiul va reduce atrofia musculară, va creşte rezistenţa şi va
reduce oboseala, previne spasmele şi crampele toate acestea pe lângă
efectul psihologic pozitiv asupra pacientului (va reduce stresul produs
de boală şi poate induce o stare de bine favorabilă evoluţiei
pacientului).
În formele cu spasticitate şi reducere accentuată a forţei musculare,
bineînţeles că exerciţiul fizic este mai complex, atât pentru pacient
cât şi pentru kinetoterapeut, mai ales pentru exerciţiul asistat sau
pasiv – în această situaţie se recomandă antispastice care vor reduce
contractura şi rezistenţa musculaturii la mobilizarea pasivă.
În funcţie de capacităţile bolnavului gimnastica medicală poate fi
completată de exerciţiul fizic în apă (hidrokinetoterapie), înot,
antrenament aerobic, mers pe bicicletă ergometrică, exerciţii de
stretching, totul sub îndrumarea unui kinetoterapeut competent.
Viaţa cotidiană
Foarte diferită, de la un caz la altul, de la o viaţă cu activitate
relativ normală la una cu multiple restrângeri ale activităţilor
practicate anterior instalării bolii.