Despre mine

Salutari cititorule si bine ai venit pe blogul meu.Am inceput acest blog despre aceasta boala rara Strumpell Lorrain deoarece am mostenit-o si eu iar acuma doresc sa impartasesc ce stiu despre ea si cu altii poate va ajuta pe cineva.Pana la varsta de 20 ani nu am suferit de nimic iar totul a inceput de la un furuncul pe genunchiul stang.Am ajuns la spital unde mi-au facut o serie de analize unde au descoprit ca am dislocare lombara si cervicala si asta era prin anul 2004.Am continuat cu investigatiile si fiecare isi dadea o parere dar nici un rezultat concret.In anul 2006 am plecat in Spania sa muncesc pentru a mai face un ban in casa si am ajus intr-o seara la urgente din cauza efortului.Medici mi-au spus sa stau linistit sa mananc bine sa fac masaje si sa nu ma enervez ca sa nu agravez boala :)) Sa fim seriosi dragii mei,cum poti sa stai cand vezi ca nu ai ban de ban in casa si trebuie sa platesti spaga la tot pasul ca sa se uite cineva la tine.Eu spun mereu ca totul se intampla cu un rost iar daca ai rabdare iti dai seama si de ce sa intamplat acel necaz.Este zicala care spune ca un rau aduce mereu un bine si asa este doar ca noi trebuie sa vedem partea pozitiva nu doar negativa.Ajuns la spital paralizat de brau in jos nesimtind deloc picioarele am spus in sinea mea ca ,,gata pana aici a fost'' dar din fericire doctorita mia facut 2 injectii care mau pus pe picioare in 10 min si la propri si la figurat:)Tot aceasta doctorita mia recomandat sa incep lunga serie de analize pentru a descoperi ce am.Binentels analizele RMN au iesit la fel ca in tara dar tot nu au descoperit de unde pleaca totul.Am ajuns la  verdictul final unde mi se spune ca trebuie sa ma operez si ca costa 150.000 mii de euro si ca pot sa ma opereze la jumatate de pret daca obtin de certificat de handicap pe spania.Am inceput sa umblu in stanga si in dreapta pentru a veda cum il pot obtine si la un final primesc rezultatul doar de 10%.In Spania dizabilitatea se calculeaza pe procente iar ca sa obtii ajutor sau sa te angajezi pe baza de handicap iti trebuie un minim de 33%.Bun taman pe langa asta apare si criza financiara care ma lasa fara munca cu datorii si o gramada de probleme familiale pe cap.Am cautat peste tot sa muncesc,am stat pana si in strada cersind de munca dar nimeni nu ma baga in seama.Am luat  si teapa ca orice roman la cules portocale si totul numai in jos mergea.Am ajuns in asa mare disperare ca am decis sa vin acasa in anul 2009.Ajuns aici am inceput din nou analize si investigatii iar rezultatele fiind acelasi cu noua descoperire boala Lyme.Analizele la sange ma costau 21 milioane lei vechi 2100 lei noi si nu aveam de unde scoate banii astia si am apelat la Redactia Formula AS care multumesc din suflet tuturor celo care mi-au trimis din putinul lor pentru a ma ajuta.Boala Lyme se mai cheama si boala cu 1000 de fete fiindca mereu te induce in eroar ca sa nu descoperi exact ceea ce ai.Acuma am ajuns si in faza de a obtine certificat de handicap si am inceput sa fac dosarul pentru verificare ceea ce iarasi implica o sumedenie de analize si binenteles si de bani.Am obtinut primul certificat de handicap in anul 2010 cu gradul mediul si cu un ajutor social de doar 33 lei pe luna:)) Am incremenit cand am vazut cu cat ajuta statul o persoana cu dizabilitate care investeste o gramada de bani ca sa ia o nimica toata.In anul urmator trebuia sa merg din nou la comisia de evaluare si iarasi doasar cu referate si scrisori mediale care fiecare costa bani dar ajus la Spitalul de recuperare din nou am putut sa observ o marsavie colosoala si nu mam putut abtine fara sa spun ceva.Cand medici au vazut ca sunt suparat au venit mai multi ca sa vada ce am de fapt.Prin minun au adus si un almanah vechi iar pe baza simptomelor mau diagnosticat cu boala Strumpell Lorraine.De ce mam enervat e foarte simplu si va arat o poza in care ca rezultat la starea de externare [AMELIORAT] Cum dracu sa fie amelioarat daca eu ma simt mai rau ?Cum dracu sa pui diagnosticul asta la o persoana cu amputari sau cu alte boli mai grave.Asta a fost motivul pentru care mam enervat si au sters cu pixul scriind STATIONAR.

Acuma cei de la comisia de evaluare mi-au dat gradul accentuat si mi-au marit indemnizatia la 134 lei pe luna care iarasi e o suma infecta ca sa poti trai lunar din ea mai ales necesitand sa mai cumperi si pastile si sa mai platesti si birurile pe unde mergi.In urmatorul an am luat definitiv si iau 237 lei .Astia sunt banii cu care ajuta statul o persoana cu nevoi speciale.Acuma aflu ca am drept si la pensie de invaliditate si binentels ca o iau de la capat pe la fiecare medic ca sa fac dosarul de evaluare la comisia care apartine Casei de Pensii.Alte taxe alta distractie.Am obtinut recent aceasta indemnizatie pe o periada de 2 ani cu reevaluare.Suma este de 400 lei lunar ceea ce iarasi este foarte putin.Multi spun ca fug de munca si imi place sa stau pe banii altora dar multi vorbesc fara sa cunoasca situatia si da sunt care au luat si iau pensii de handicap pe nedrept dar eu am umblat si am aplicat pentru muca dar fara nici o sansa fiindca nimeni nu ma vrea cu boala mea si de aceea am aplicat si pentru pensia de invaliditate.Eu sunt o fire activa si mereu trebuie sa fac ceva doar ca sa nu stau si pot spune ca fac cam orice si merg si ajut si pe altii doar sa fiu si eu printre altii nu doar inchis in casa:(
Vazand ca ma simt rau de la pastilele date de medicul de familie care sigur facea si face experimente pe pacienti am decis sa nu mai iau pastile iar rezultatul este pot spune vizibil.Am reusit sa iau in greutate fiindca eram foarte slabit cand luam acele pastile si recomad si altora sa foloseasca cat mai mult ce este natural fiindca pastilele sunt de fapt chimicale si nici nu sti sigur ce au pus in ele.As avea multe de spus dar nici nu vreau sa adormiti in fata calculatorului si prin urmare daca aveti intrebari sau doar vreti sa discutam la general despre una despre alta eu sunt aici pentru voi .Iti multumesc ca ai citit pana la final si iti doresc sanatate si spor in toate.Silviu Pricop

Boala Strumpell-Lorain

Paraplegia spastică ereditară sau parapareza spastică familială (HSP), Sindromul Strumpell- Lorain

Sanda Marchian

Definiţie clinică

Formele ereditare de paraplegia spastică au fost descrise pentru prima dată de Strumppel în 1983, iar mai apoi Lorrain a dezvoltat acest concept.

Trăsătura comună a acestor sindroame este spasticitatea progresivă şi severă a extremităţilor. Este o afecţiune care se manifestă divers fie în forme necomplicate când apare doar afectarea motorie, fie în forme complicate când se asociază şi manifestări neurologice (ataxie, retard mental, demenţă, afectare senzorială vizuală sau auditivă, afecţiuni ale pielii).

Frecvenţa bolii

În Europa frecvenţa bolii este estimată la 1-9 cazuri/100.000 indivizi. Este însă o boală rară şi există un număr mare de cazuri greşit diagnosticate cu HSP, care modifică incidenţa reală a bolii estimată a fi 3/100.000.

Aspecte genetice

Boala se poate transmite printr-o genă legată de X, sau autozomal recesivă, sau autozomal dominantă în funcţie de localizarea genei pe cromozom. Au fost identificate mai multe gene (SPG) responsabile pentru acest sindrom: gene dominante pe cromozomul 2p şi pe cromozomul 14q-15q, gene recesive (pe cromozomii 8q12-q13 şi 16q) şi gene localizate pe cromozomul Xq21.

Semne clinice

Forma spastică necomplicată poate să apară la orice vârstă (din copilărie până la vârstnici), cei mai mulţi pacienţi acuză că simptomele au debutat între decada a 2-a şi a 4-a de viaţă.

HSP nu evoluează ca o boală singulară, ea se va manifesta printr-o diversitate de boli diverse a căror prim simptom este slăbiciunea şi spasticitatea progresivă şi generală a extremităţilor inferioare.

• Spasticitatea este o creştere a tonusului muscular care produce rigiditate; tonusul muscular este dat de contracţia continuă a muşchilor chiar şi în repaus ca urmare a unui reflex dintre nervii terminali din muşchi şi măduva spinării care reglează tonusul muscular; în mod normal nervii spinali motori controlează şi scad acest act reflex, dar în HSP ca urmare a afectării nervilor spinali, acest reflex nu scade aşa cum ar fi normal şi rezultatul este hiperreactivitatea reflexă şi creşterea tonusului muscular.

• Forma autozomal dominantă necomplicată a fost recent descrisă: după o sarcină, o naştere şi o dezvoltare normală în prima copilărie copiii dezvoltă rigiditatea piciorului şi tulburări de mers din cauza dificultăţii flexiei do• Semnul comun principal este dificultatea progresivă a mersului, a cărei severitate variază (de la necesitatea asistării sau a scaunului cu rotile până la mers independent în formele uşoare).

• Tulburări de mers:

- mersul poticnit în special pe teren accidentat

- tremurul necontrolat al picioarelor

• Pierderea echilibrului – pentru foarte mulţi bolnavi poate fi primul simptom

• Musculatura slăbeşte dar creşte tonusul muscular.

• Unii pacienţi acuză reducerea sensibilităţii în regiunea distală a picioarelor.

• Unii bolnavi pot prezenta probleme urinare (incontinenţă – pierderea urinii, senzaţia de urinare urgentă deşi vezica nu este plină).

• Multe din simptomele afecţiunii nu sunt direct cauzate de boală, ci rezultă din spasticitatea musculară, slăbiciune sau hiperreactivitatea reflexelor.

• Alte deficite cum ar fi tulburările vizuale, fasciculaţiile, demenţa, accesele şi neuropatia periferică nu ar trebui atribuite paraplegiei spastice necomplicate, iar pacienţii cu astfel de simptome trebuie investigaţi pentru alte afecţiuni neurologice înrudite.

• Vârsta de debut, progresivitatea instalării simptomelor şi agravarea disabilităţilor sunt variabile de la o formă de boală la alta, de la individ la individ.

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic

Diagnosticul se stabileşte, în funcţie de pacient pe baza semnelor clinice prezentate mai sus, a examenului fizic, examenului neurologic precum şi a examinărilor de laborator, explorări electrofiziologice, examenului histopatologic sau RMNsolicitate de medicul specialist.

Sfat genetic

Consultul genetic, respectiv sfatul genetic în familiile cu risc crescut vor urmări să prevină naşterea unor copii afectaţi cu această boală invalidantă. Acest lucru este foarte dificil având în vedere heterogenitatea crescută a bolii.

Identificarea mai multor gene mutante explică diversitatea semnelor clinice şi particularităţile modelului ereditar de transmitere a bolii în familii diferite, cînd uneori sexul părintelui bolnav influenţează care copil va face boala (băiat sau fată) şi dacă este suficient ca unul sau amândoi părinţii să transmită gena urmaşilor. De asemenea gravitatea semnelor clinice sau vârsta de debut a bolii pot fi în legătură cu tipul de genă mutantă moştenită.

Diagnostic prenatal

Diagnosticul prenatal este posibil prin metoda directă dacă mutaţia genei a fost caracterizată în familie şi prin metoda indirectă, dacă, după caracterizarea haplotipurilor familiale, s-a demonstrat legătura cu unul din locii genei.

Având în vedere expresivitatea, chiar intrafamilială, foarte variabilă a bolii diagnosticul prenatal ridică probleme etice, mai ales în cazurile cu transmitere autozomal dominantă, în care riscul transmiterii bolii la descendenţi este de 50%.

Evoluţie şi prognostic

La unii bolnavi pot surveni următoarele complicaţii:

- contractura muşchiului solear

- picioarele reci

- oboseala

- durerile de spate sau genunchi

- depresia

Pentru pacienţii cu forma necomplicată prognosticul de viaţă este bun, în schimb estimarea prognosticului pentru formele complicate este dificilă pentru că fiecare caz are particularităţile sale.

Posibilităţi de tratament, îngrijire şi urmărire

De obicei nu există tratament care să prevină, să întârzie sau să vindece disabilităţile progresive care se instalează la aceşti pacienţi. Cu toate acestea tratamentele cunoscute paraplegiei cronice de altă cauză pot fi folositoare.

Tratament medicamentos; se pot administra:

- antispasmodice pentru că inhibă acţiunea acetilcolinei şi astfel diminuează spasticitatea musculaturii netede,

- miorelaxante ale musculaturii scheletale

- sedative de tipul benzodiazepimelor (diazepam) care pot acţiona pe măduva spinării şi induce relaxarea musculară

Programul de realibilitare

Exerciţiul fizic regulat (gimnastica medicală) este cel mai important mijloc terapeutic pentru că menţine şi îmbunătăţeşte motricitatea, mobilitatea şi forţa musculară. De asemenea el menţine capacitatea aerobă şi starea funcţională bună a aparatului cardiovascular. Cu toate că nu opreşte procesul degenerativ al măduvei spinării bolnavii cu paraplegie spastică trebuie să practice un exerciţiu fizic continuu de câteva ori/săptămână sub îndrumarea unui kinetoterapeut.

Exerciţiul va reduce atrofia musculară, va creşte rezistenţa şi va reduce oboseala, previne spasmele şi crampele toate acestea pe lângă efectul psihologic pozitiv asupra pacientului (va reduce stresul produs de boală şi poate induce o stare de bine favorabilă evoluţiei pacientului).

În formele cu spasticitate şi reducere accentuată a forţei musculare, bineînţeles că exerciţiul fizic este mai complex, atât pentru pacient cât şi pentru kinetoterapeut, mai ales pentru exerciţiul asistat sau pasiv – în această situaţie se recomandă antispastice care vor reduce contractura şi rezistenţa musculaturii la mobilizarea pasivă.

În funcţie de capacităţile bolnavului gimnastica medicală poate fi completată de exerciţiul fizic în apă (hidrokinetoterapie), înot, antrenament aerobic, mers pe bicicletă ergometrică, exerciţii de stretching, totul sub îndrumarea unui kinetoterapeut competent.

Viaţa cotidiană

Foarte diferită, de la un caz la altul, de la o viaţă cu activitate relativ normală la una cu multiple restrângeri ale activităţilor practicate anterior instalării bolii.